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SNP의 KSNP , JSNP , 혹은 DBSNP 내용을 출력

, 컬럼의 리스트들 중 하나를 선택하면 NCBI 로 연결된다.

컬럼은 리스트들 중 하나를 선택하면 내부 페이지인 Gene Summary, mRNA & Protein Summary 로 연결된다.

Feature Column 종류
Function Class
Non-Syn	SNP 의 염기에 따라 아미노산이 변화한다.
Synon	SNP 의 염기에 따라 아미노산이 변화하지 않는다.
UTR	mRNA 의 5’ 혹은 3’의 첫 번째 codon 에 매치되는 SNP
Intron	SNP 가 intron 내에 있다.
Splice Site	SNP 가 Splice Site에 있다.
Other	확인되지 않은 SNP
Up.Down	SNP 가 유전자 영역 내에 없다.
Mixed	나머지 타입들로 표현 되는 SNP
Validation
Yes	검증 됐다.
No	검증 안됐다.
Variation
SNP	염기 하나의 변이
IND	염기 혹은 여러 염기의 존재 유무
MIC	비교적 적은 염기 서열의 반복 횟수의 다양성
Other	알 수 없음
Genotype
Yes	genotype 데이터를 갖고 있는 SNP
No	genotype 데이터가 없는 SNP
Tagging SNPs
Yes	다른 SNP들을 tagging 하는 SNP
No	다른 SNP들을 tagging 할 수 없는 SNP
Sequence Match
Exact	flanking sequence하고 완전히 일치하는 SNP
Partial	flanking sequence하고 거의 일치하는 SNP
Novel
Yes	dbSNP에 등록된 SNP
No	dbSNP에 등록 안된 SNP
Discovery
Yes	한국인 sequencing으로 밝혀진 SNP
No	sequencing으로 밝혀진 SNP

Feature 순서
Function Class	Validataion	Variation	Genotype	Tagging SNPs	Sequence Match	Novel	Discovery

----------------------------------------

Gene Summary
경로	About KSNP / Search -> Search -> Search by Keyword / Search by Alpha-Numeric Order -> 클릭 -> 컬럼 중 하나 선택
알파벳 혹은 숫자로 검색

mRNA & Protein Summary
경로	About KSNP / Search -> Search by Keyword / Search by Alpha-Numeric Order -> 클릭 -> 컬럼 중 하나 선택
검색 결과 리스트 중 선택된 유전자에 대한 mRNA( transcript ID ), protein를 출력 선택된 유전자의 SNP 들을 보여준다. 그래피컬한 Gene Browser 를 보여준다.

mRNA Structure
경로	About KSNP / Search -> Search by Keyword / Search by Alpha-Numeric Order -> 클릭 -> mRNA & Protein Summary 결과 리스트에서 혹은 열 중에 항목 하나를 클릭 -> mRNA Structure ( 윈도우 타이틀바 )
결과의 열 : mRNA를 이루고 있는 엑손들 결과의 열 : 엑손의 contig 에서의 위치 결과의 열 : 엑손의 길이 결과의 열 : Untranslation Region 혹은 Coding sequence,

SNP Filtering

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유전자 내의 SNP 들 중 검색 조건으로 원하는 것만 추출

유저가 정한 조건에 따라 현 유전자내의 SNP들을 필터링

검색 조건 요약
DataBase	SNP 와 관련된 DB 선택, KSNP : korean SNP
Polymorphism Type	SNP :		염기 하나만의 변이.
	IND : Insertion + Deletion		Insertion : 집단 내에서 SNP 를 보유하고 있는 사람의 빈도가 SNP 가 없는 사람의 빈도 보다 적은 경우.
			Deletion : 집단 내에서 SNP를 보유하고 있는 사람의 빈도가 SNP 가 없는 사람의 빈도 보다 많은 경우.
	MIC : Microsatellite		짧은 염기의 반복 횟수의 다양성
Function Class	Non-Syn :		non synonymous SNP SNP 가 exon에 존재하고 SNP 의 다양성이 발현되는 아미노산의 변화와 관련성이 없는 SNP
	Synon :		synonymous SNP Non-Syn과 같지만, SNP의 다양성 때문에 아미노산의 변화가 생긴다.
	UTR		Untranslated Region SNP 가 mRNA 의 5’ 혹은 3’의 첫 번째 codon 에 존재할 경우
	Intron		SNP 가 Intron 부분에 있는 경우
	Splice Site		SNP 가 Splice Site에 있는 경우 . Splice Site 는 intron 의 양 끝 두 개의 염기 서열을 의미한다.
	Other		정의되지 않는 또는 혼동된 것
	Up/Down		유전자 바깥에 있는 SNP
Genotype	SNP 에 대한 genotype 데이터가 있는 것과 없는 것 중 선택
Tagging	Tagger SNP
Novel	dbSNP 에 등록 유무
Method	Discovery	한국인의 염기 서열 분석을 통해 밝혀진 SNP
	Genotyping	dbSNP 에 등록되어 있는 SNP 를 기준으로 genotype 데이터를 얻은 SNP
Allele Frequency	Minor allele 의 빈도

Filtered List
경로	About KSNP / Search -> Search by Keyword / Search by Alpha-Numeric Order -> 클릭 -> 컬럼 중 하나 선택 -> 클릭
help
선택된 SNP 들을 3개의 feature 콤보박스 로 정렬 할 수 있다. 이 버튼은 선택된 feature로 리스트를 다시 정렬한다. *.csv 파일로 저장한다.

SNPTracer
경로	Search -> Search results -> Gene Symbol 컬럼 중 하나 선택 -> SNPTracer
Genomic Region 선택 Genomic Region 이 첫 번째로 확대된 그림에는 특정 영역을 확대, 축소, 이동 할 수 있는 조절자가 있다. 이동하려면 이 이동자를 마우스로 선택한 다음 드레깅 하면 된다. 20 base 단위로 이동하려면 화면의 좌, 우 양쪽에 있는 화살표- 버튼을 한번씩 클릭하면 된다. 조절자를 두번 빠르게 클릭하면 조절자 양쪽에 화살표가 나타나는데 이때 이 화살표를 잡아서 늘이거나 줄여서 선택 영역을 확대 또는 축소한다. Gene/mRNA 선택 선택 영역에 대한 확대된 그림에는 해당 Gene 의 mRNA 를 구성하는 Exon 이 표시된다. Gene 과 Exon 영역을 마우스로 클릭하게 되면 팝업창이 뜨면서 세부정보가 표시된다. Polymorphism 선택 화면의 제일 아래쪽은 해당 Genomic Region 에 등록되어 있는 dbSNP, JSNP, 그리고 KSNP 의 Polymorphism 이 표시되어 있다. Polymorphism 에 대한 Location 정보와 Allele 정보는 화면 제일 하단의 [텍스트박스] 와 [리스트박스] 에 표시되며, 보다 세부적인 정보는 해당 SNP ID 가 표기된 [버튼]을 클릭하면 된다. Genomic Location 기준 Gene 과 mRNA, 그리고 Polymorphism 의 Genomic Location 은 모두 Contig 을 기준으로 표시되어 있다.

Genotype Upload Applet
경로	Usage – Public -> Institute -> Data Upload
Database - KSNP 입력 데이터 양식 입력데이터의 구성 입력데이터는 아래와 같이 총 6개의 Key 항목으로 구성되어 있다. - Gene Name - Informed Sequence - Gene Name - Chromosome Information - Variation Type - List of SNPs - Information of Individul Genotype 입력데이터의 형식 - 각 항목은 반드시 지정한 순서대로 나열되어 있어야 한다. - 각 항목의 Keyword 는 대소문자, 공백 구분하여 정확히 입력하여야 한다. - 각 항목의 Keyword 및 데이터는 반드시 Tab 으로 구분하여야 한다. - Individual Genotype 데이터는 필수 데이터는 아니지만 입력하지 않을 경우에는   Allele Frequency 를 구하지 못하고 수작업으로 입력하여야 한다. - 하나의 Polymorphism 정보 추출에 약 5초가 걸리므로 입력 데이터 파싱 및 업로드의 용이성을 위해 하나의 입력 파일에는 100 개 이하의 Polymorphism 이 입력되도록 한다. KSNP Data - SNP 입력 데이터 형식 KSNP Data - Insertion/Deletion 입력 데이터 형식 KSNP Data - Microsatellite 입력 데이터 형식

Uploaded SNP Data
경로	Usage – Public -> Institute -> Result
: 3 개의 콤보 박스로 정렬 기준 컬럼을 정하고 정렬한다. -> : Institute 에 따라 리스트를 보여준다. -> : 업로드된 파일에 따라 보여준다. -> : Gene Symbol 로 보여준다. : SNP를 지운다.

Uploaded SNP Data (Powerpoint Publish)
경로	Usage – Public -> Institute -> PPT Publish
: 파일 또는 Gene Symbol 검색 설정 : 검색 결과를 병합하는 방법 File : 한 개의 File 단위로 리스팅 For each User : 유저 단위로 리스팅 For all User : 같은 내용의 유저를 묶어서 리스팅 파일 또는 Gene Symbol 로 검색. ppt 파일로 출력 : 의 종류를 선택

Member Manamgent 제외

Bulletin Management 제외

Backbone Data Management
경로	Usage – Public -> Institute -> Backbone Data Management
Backborn DB 를 새 버전으로 교체한다. 이 작업은 기존 DB 내용을 제거하는 기능이 있기 때문에 주의해야 함. 작업 순서 : DB 내용 제거 -> 파일 파싱 -> 서버 자동 / 수동 로딩 : 파싱 결과 파일 저장 디렉토리 설정 : DB 데이터 초기화 버튼, 현재 데이터를 모두 지운다. : upload 후 결과 파일을 DB에 올리는 작업을 한다. 처음에는 비활성화 되어 있다. 을 클릭하면 활성화 된다. : 원본 파일을 연다. 각 테이블 마다 원본 파일이 1하나 이상 될 수 있다. 처음에는 비활성화 되어 있고 을 클릭후에 활성화 된다. : 원본 파일을 파싱해서 결과 파일을 만든다. ( 이 파일이 external table 이 된다. ) 처음에는 비활성화 되어 있고 을 클릭후에 활성화 된다. 로그 창을 초기화 한다.

Statistics - Distribution in Chromosome
경로	Usage – Public -> Institute -> Statistics Management
염색체별 SNP 통계를 보여준다. : Statistics 를 갱신한다.

Statistics - Uploaded SNPs
경로	Usage – Public -> Institute -> Statistics Management
SNP 타입별 통계를 보여준다. ( SNP, insertion-deletion, Microsatellite )

Research Note List
경로	Usage – Public -> Research Note
help
: 현재 항목을 편집한다. : 항목을 삭제한다. : 새 항목을 추가한다.

General Information

경로 ?

KNSP ID	선택된 SNP의 KSNP ID
dbSNP ID	선택된 SNP의 dbSNP ID
JSNP ID	선택된 SNP의 JSNP ID
Submitter	보건원에 SNP 정보 제공자
Flanking Sequence	SNP 앞뒤 sequence
Chromosome No	SNP 가 포함된 염색체 번호
Contig No	SNP 가 포함된 Contig 번호
Gene Symbol	SNP 가 포함된 유전자의 심볼
Strand Direction	SNP 방향성 ( +, - )
Sequence Match	Flanking sequecnce 가 정확히 혹은 거의 일치하는지 표시
Polymorphism Type	SNP 의 종류 ( SNP, IND, MIC, Other )
flag	공개 , 비공개

Functional Information

경로 ?

SNP 가 유전자 내에 있을 경우 어떤 부분에 포함되어 있는지에 대한 정보

tutorial

경로 : Usage – Public -> tutorial | About KSNP -> Tutorial

한국인 유전체 변이의 다양성에 대한 정보를 DB 화해서 검색, 관리를 용이하게 하며, JSNP , dbSNP 와 연관된 검색 기능이 포함되어 있습니다. 기능 상으로 검색 ( Search ) , 관리 ( Institute ) , 기타 ( News, Paper, Statistics ) 부분으로 구성되어 있습니다.

검색은 키워드 종류에 따라 할 수 있으며 각 키워드에 따라 검색 결과가 달라질 수 있습니다. 검색 결과는 열과 행으로 이루어진 테이블 형식이며, 특정 열에 따라서 항목들을 클릭하면 새로운 페이지로 전환이 가능합니다.

검색 키워드는 Gene Symbol, GeneID, Description, KSNP ID , dbSNP #rs , JSNP ID 가 있습니다. 여기서 Description 검색 키워드는 유전자에 대한 간략한 정보를 의미합니다. GeneSymbol, GeneID, Description 으로 검색할 경우, 결과는 alias ( gene alias ) , 그 유전자에 대한 GeneID, 염색체 번호, 유전자가 포함된 Contig 번호, 유전자에 포함 되어 있는 dbSNP 의 SNP 개수, JSNP 개수, 그리고 KSNP 개수 가 포함 되어 있습니다. 검색 키워드를 KSNP ID, dbSNP #rs , JSNP ID 중에 하나를 선택해서 검색을 하게 되면, 검색 결과 항목은 검색된 ID 에 대한 KSNP ID, dbSNP #rs , JSNP ID , SNP 의 allele 정보, SNP 의 염색체 상에서의 방향성 ( Strand ), SNP 의 군집내 빈도, 염색체 번호, platform, 그리고 SNP 의 특성 들을 포함하게 됩니다.

GeneSymbol, GeneID, Description 으로 검색 하게 되면, NCBI 로 연결 되거나, 관련된 SNP 정보들을 포함하는 페이지로 전환이 가능합니다. 관련된 SNP 정보 및 기능들은 유전자에 포함된 SNP 리스트 와 통계치, mRNA의 구조 정보, 그리고 결과 내에서 필터링 기능을 통해 한번 더 검색 및 정렬이 가능합니다. 그리고 한유전자와 그 유전자를 기준으로 좌우에 존재 하는 유전자에 대해 SNP 및 관련된 여러 정보를 보여주는 그래픽컬한 JAVA 유틸리티도 있습니다.

일례로 검색 키워드를 그림1과 같이 GeneSymbol로 하고 검색할 내용을 ‘AATF’ 로 하면 그림 2와 같은 결과를 볼 수 있습니다.

그림 1

그림 2

그리고, 검색 결과에서 AATF 항목은 관련된 내부 페이지로 전환되는 링크입니다. 빨간색으로 표시되는 GeneID와 ContigNo 는 NCBI 로 링크되어 있습니다.

내부 링크는 그림3과 같이 되어 있습니다. 윗 부분에는 앞 웹 페이지에서 유저가 선택한 유전자에 대한 요약 부분이며, 하단 부분은 유전자의 mRNA, 그리고 유전자로부터 발현되는 단백질 정보를 보여주며, 또한 이 유전자와 연관된 SNP 들의 개수를 보여 줍니다. 그림 3에서는 AATF 의 유전자에 KSNP 의 DB 에서는 44 개의 SNP 가 검색되었으며, dbSNP 에서는 236개가, 그리고 JSNP 에서는 10개가 검색되었습니다.

그림 3

중간 부분에 버튼이 있으며, 각각 현재의 유전자에 대한 SNP 리스트 정보와 앞서 언급된 그래픽컬한 도구들로 연결되어 있습니다.

관리 기능은 KSNP 시스템을 관리하는 관리자에 대한 도구이며, 여러 가지 다양한 기능들이 있습니다.

기타 부분은 News, Paper, Statistics 로 구성 되어 있습니다. News 부분에서 KSNP 와 관련된 다양한 소식들을 접할 수 있습니다. Paper 항목에서는 KSNP DB System 과 연관된 논문 자료를 검색할 수 있으며 경우에 따라서 다운로드도 가능합니다.

각 페이지마다 help 버튼이 있어 각 기능에 대한 도움말을 볼 수 있습니다.